Qu’est-ce que le syndrome KBG ?
L’origine du syndrome KBG : une mutation du gène ANKRD11
Le syndrome KBG est induit par une mutation du gène ANKRD11. Ce gène code pour une protéine qui intervient dans le processus de lecture de l’ADN. Son rôle exact n’est pas connu. Cette lecture de l’ADN est à l’origine de la création des protéines assurant de nombreuses fonctions au sein de notre organisme.
Qu’est-ce qu’une une mutation ?
Tout les éléments de construction qui compose notre corps sont fabriqués à partir d’une même molécule : l’ADN. C’est une molécule composée de 4 éléments distincts dénommés avec les lettres A, T, C et G dont l’enchainement donne les plans de fabrication. L’ADN est comme un grand texte formé de phrases à partir de 4 lettres.
Or, il arrive que la phrase soit modifiée. Lors du processus qui permet la création d’ovules ou de spermatozoïdes, l’ADN est copié de nombreuses fois. Il arrive que le processus de copie fasse une erreur : il oublie de copier une lettre, un mot, et même une phrase ou il copie 2 fois la même lettre ou le même mot et parfois même il oublie de copier une phrase… Cette erreur modifie donc la phrase. Parfois l’erreur ne modifie pas le sens du texte, mais parfois le texte devient plus court ou ne veut plus dire la même chose. La mutation devient alors source d’une pathologie.
Qu’est-ce qu’une un syndrome ?
Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu’un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies. Des patients atteints du même syndrome vont présenter des symptômes différents avec des intensités différentes.
Pourquoi le nom de syndrome KBG ?
Le nom a été créé avec les initiales des trois premières familles décrites en 1975. Ce syndrome associe des troubles légers à modérés du développement, et des éléments dysmorphiques et/ou malformatifs.
Le syndrome KBG : une maladie dominante
Chacune de nos cellules possède des paires de chromosomes. Ces chromosomes sont composés de parties à l’origine de la création des éléments de notre corps. C’est à dire que nous avons deux copies de chaque gène. Dans le cas du syndrome KBG, un seul exemplaire du gène est touché par la mutation. L’autre gène est sain et permet la production d’une protéine complète et fonctionnel. Malheureusement, la quantité produite par le gène sain ne suffit pas pour que le développement de l’individu suive sa « programmation » naturelle.
Cette origine génétique du syndrome implique que pour chaque conception d’enfant, un parent touché par le syndrome KBG risque de transmettre le gène touché par la mutation une fois sur deux. La maladie est dite « autosomitique dominante ».
Quels sont les symptomes du syndrome KBG ?
L’expression du syndrome est variable d’un patient à l’autre. Il a cependant des caractéristiques communes :
-
Un trouble du neurodéveloppement constant mais variable se traduisant par (selon les patients) :
-
retard global du développement,
-
troubles des apprentissages,
-
déficience intellectuelle plus ou moins marquée,
-
trouble déficitaire de l’attention,
-
trouble du spectre de l’autisme
-
-
Un retard de croissance intra utérin et/ou post natal, inconstant et le plus souvent modéré
-
Une atteinte ORL très fréquente (surdité, fente vélaire ou palatine, insuffisance vélaire, troubles de l’oralité)
-
Une dysmorphie faciale discrète mais évocatrice (visage triangulaire, reliefs malaires larges, brachycéphalie, nez caractéristique avec racine et arête nasale haute, retroussé, base large, pointe épaisse, philtrum long, lèvre supérieure longue)
-
Des anomalies squelettiques peu sévères (brachydactylies, clinodactylies, scolioses, hémivertèbres)
-
Des anomalies dentaires (macrodontie des incisives médianes supérieures, oligodontie, hypoplasie de l’émail, hypominéralisation des molaires et incisives)
-
Des malformations d’organes peuvent s’y associer (cardiaques, rénales)
-
Des manifestations épileptiques sont retrouvées chez la moitié des patients
-
Parfois des troubles oculaires sont présents (anomalies de la réfraction, strabismes, plus rarement cataractes)
Quels sont les liens utiles et ressources liées au syndrome KBG ?
Deux centres de référence
Rouen et Marseille sont dotés des centres de référence pour le syndrome KBG. Ils ont rédigé en décembre 2020 un protocole national de diagnostic et de soins disponible sur internet.
La fondation américaine KBG
Située outre-atlantique, cette fondation regroupe de nombreuses informations sur la maladie, des témoignages et de la documentation.
Journée dédiée aux familles touchées par le syndrome KBG [vidéos]
Le CHU de Rouen et de Marseille ont organisé le 14 juin 2019 une journée d’information dédiée au syndrome KBG. De nombreux professionnels du domaine médical et paramédical ont apporté leur expertise sur ce syndrome et évoqué les solutions qui peuvent être apportées. Toutes ces interventions ont été enregistrées et sont disponibles sur Youtube.
